מטרות

גלקטוזמיה, חוסר סובלנות קיצוני למוצרי חלב

ה גלקטוזמיה היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה, הנגרמת על ידי חוסר היכולת של הגוף לשנות את גלקטוז (סוכר המצוי בחלב ומוצרי חלב).

חלב השד וחלב הנוסחה ביותר מכילים סוכר הנקראלקטוז.

כאשר לקטוז, הגוף הופך אותו (במהלך העיכול) לתוך הסוכרים הנקראיםגלוקוז ו גלקטוז. לפני שהגוף יכול להשתמש בגלקטוז, הוא יצטרך להפוך אותו עוד יותר בעזרת אנזים. אנזים זה נקרא גלקטוז-1-פוספט uridyltransferase ולהפוך את גלקטוז באופן שהגוף יכול להשתמש בו כאנרגיה.

עד 95% מהאנשים הסובלים גלקטוזמיה הם חסרים אנזים זה, ובלי זה, את גלקטוז מתחיל לצבור בגוף.

הרמות הגבוהות של גלקטוז בדם הם משכרים את הגוף גורם נזק חמור שיכול להיות בלתי הפיך. אם הילד מקבל טיפול בדיאטה מיוחדת, בימים הראשונים לחייו, ניתן למנוע נזקים אלה.

מדוע אנזים זה נעדר?

היעדר האנזים הזה מגיב למטרה תורשתית; לכן, אחד נולד עם המחלה.

יש לציין, עם זאת, כי אנזים זה הוא חסר רק את תאי הדם האדומים, ואולי, בכבד.

הירושה מיוצרת באמצעות האב של האם או השניים?

מבין השניים, על מנת שילד יקבל את המחלה, חשוב מאוד ששני ההורים העבירו את הגן למחלה.

מדוע הורים רבים של ילדים אלה לא סובלים מהמחלה אם שניהם מסוגלים להעביר את זה?

בתאי האורגניזם כל הגנים (אלה שקובעים את צבע העיניים, Rh, וכו ') מופצים בזוגות. מבין הגנים המרכיבים את הזוגות הללו, אחד מהם הורש מן האב והשני מן האם. כדי לסבול ממחלה זו יש צורך כי הגן שגורם אותו להיות בתאים ב ¢ â, ¬ â ¢ כפול doseâ (כלומר, כי הילד בירושה גן פתולוגי של האב ועוד גן פתולוגי של האם).

תסמינים של המחלה

צהבת, הקאות, יכולת ירודה לינוק בתינוק, עליה במשקל נמוך, עייפות, עצבנות, התקפים, טלאים לבנים בתלמיד, hepatomegaly, שחמת, היפוגליקמיה, aminoaciduria, שחמת, מיימת, פיגור שכלי, היווצרות קטרקט, ואם הדיאטה אינה משתנה, המחלה היא סוף סוף תמותה.

טיפול

לאחר שהחולה אובחן, טיפול המורכב מהתנזרות קפדנית מצריכת כל סוגי החלב, לא רק מחלב פרה, אלא גם מכל חלב אחר, כולל חלב אם או חלב עיזים. . אתה לא יכול לאכול כל מוצרי חלב כגון חמאה, גבינה או יוגורט.

מזונות רבים המכילים כמויות קטנות של מוצרי חלב בדרך אחרת, תוספי חלבון (whey) ו caseinate ו לחתוך חלב (curds) חייב להיות גם בוטלו של הדיאטה.

הילד יכול להיות מוזן נוסחאות המבוססות על סויה, בשר או נוסחאות מעובדות על בסיס חלבון הידרוליזה. Galactosemia היא תנאי לחיים, ולכן החולה צריך להימנע הצריכה של מוצרים אלה לאורך חייהם.

הורים צריכים לטפל בילד שלהם וללמד אותם להימנע לא רק חלב ומוצרי חלב, אלא גם מוצרים המכילים אבקת חלב, ולכן זה חיוני כדי להישאר מעודכן ולקרוא את התוויות של המוצרים. .

הילד יכול לחיות חיים נורמליים אם הילד אבחון מוקדםוזה בהחלט להימנע מוצרי חלב.